Ихтиоз Арлекина: симптомы, причины, лечение •

Как и имя вымышленного персонажа, ихтиоз Арлекина - это редкий синдром, из-за которого кожа ребенка выглядит как клоун Арлекина. Этот синдром вызывает не только повреждение кожи, но и различные осложнения заболевания. Какие симптомы и лечение? Ознакомьтесь со следующим объяснением!

Что такое ихтиоз Арлекина?

Ихтиоз Арлекина - тяжелая врожденная аномалия или дефект кожи новорожденного. Это редкое врожденное заболевание, также известное как синдром ребенка Арлекина. Синдром ребенка Арлекина ) или врожденный ихтиоз .

Само название «Арлекин» происходит от типичного костюма клоуна Арлекина, украшенного ромбовидной нашивкой. Мотив такой же, как и текстура кожи ребенка с этим заболеванием.

При рождении у детей с этим синдромом по всему телу появляются толстые коричневато-желтые пятна на коже, которые ограничивают движения ребенка.

Кроме того, жесткая кожа будет разорвана с образованием красноватых кожных трещин и глубокой, обнажив дерму (внутренний слой кожи).

Вот почему дети с этим врожденным кожным заболеванием рождаются с телом, покрытым очень твердой, толстой и потрескавшейся кожей.

Ихтиоз Арлекина - это кожное заболевание, которое может влиять на форму век, носа, рта и ушей ребенка.

Фактически, это относительно редкое заболевание также может ограничивать движения ручек и ножек ребенка.

Это ограниченное движение тела ребенка может вызвать затруднения во время еды, затрудненное дыхание, дыхательную недостаточность.

Насколько распространено это состояние?

Ихтиоз Арлекина - редкое врожденное отклонение или дефект кожи новорожденных. По данным Национальной медицинской библиотеки США, количество случаев этого состояния с уверенностью неизвестно.

Однако, по оценкам, около 1 из 300 000 новорожденных страдает этим редким кожным заболеванием.

Осложнения синдрома ихтиоза Арлекина

Ихтиоз Арлекина, хотя и встречается редко, является очень опасным заболеванием кожи, поскольку может вызвать ряд осложнений, которые могут быть фатальными. Вот некоторые условия, на которые следует обратить внимание.

1. Риск смерти от респираторных заболеваний.

Смерть может быть вызвана сильным воспалением и проблемами с дыханием, с которыми младенцы сталкиваются из-за ненормального состояния кожи.

Проблемы с дыханием вызваны ограниченным движением грудной клетки вверх и вниз из-за аномального утолщения кожи и деформаций костей.

2. Обезвоживание и гипогликемия.

Кроме того, младенцы с ихтиозом Арлекина обычно также испытывают трудности с грудным вскармливанием, что приводит к обезвоживанию и гипогликемии.

Его проблемное состояние кожи вызывает выделение большего количества жидкости через кожу, что усугубляет обезвоживание.

Гипогликемия, сильное обезвоживание, нарушение электролитного баланса, заболевания почек и кожные инфекции являются причинами высокой смертности младенцев с этим заболеванием.

Младенцы, успешно вылеченные в этом случае, обычно проходят несколько интенсивных курсов лечения. Однако у них все еще есть потенциал для развития ряда других системных инфекций.

Каковы признаки и симптомы ихтиоза Арлекина?

Признаки и симптомы этого заболевания обычно более выражены у младенцев. Тогда симптомы будут меняться с возрастом.

Симптомы ихтиоза Арлекина у новорожденных

Младенцы с этим врожденным кожным заболеванием обычно рождаются преждевременно. Это означает, что у ребенка повышается риск осложнений от других заболеваний.

Новорожденные, страдающие этим заболеванием, обычно имеют толстую текстуру кожи, выглядят потрескавшимися и покрытыми коркой.

Кожа, которая выглядит потрескавшейся и покрытой коркой, возникает из-за того, что она сильно натянута и раскалывается. Кроме того, другие симптомы ихтиоза Арлекина у младенцев следующие.

Проблемы с дыханием из-за стянутой кожи груди.
Кисти и стопы маленькие, опухшие и частично согнутые.
Кажется, что руки и ноги прикрыты «жесткими перчатками» или слизистыми оболочками.
Деформированные уши и нос.
Высокий уровень натрия в крови.
Небольшая окружность головы.
Заражение потрескавшейся кожи.
Веки перевернутые, изнутри смотрят наружу (эктропион) с отеком конъюнктивы.
Рот широко открыт, а губы сложены наружу.
Есть ограничение движения в суставах.
Низкая температура тела.
Катаракта.
Обезвоживание.
Количество пальцев рук и ног больше обычного.

Симптомы ихтиоза Арлекина у детей

Симптомы ихтиоза Арлекина, возникающие у детей, могут вызывать задержку физического развития.

Однако умственное развитие детей с врожденными кожными заболеваниями обычно такое же, как и у детей их возраста.

У детей с этим врожденным кожным заболеванием кожа обычно бывает красной и чешуйчатой на протяжении всей жизни. Различные другие симптомы ихтиоза Арлекина у детей следующие:

Неправильная форма лица из-за стянутой и стянутой кожи.
Толстые детские ногти.
Рецидивирующие кожные инфекции.
Тонкие волосы из-за наличия чешуек на коже головы.
Способность слышать снижена из-за скопления чешуек в ухе.
Трудно двигать пальцами из-за тугой и стянутой кожи.

Что вызывает ихтиоз Арлекина?

Согласно странице Национального центра развития трансляционных наук, причиной ихтиоза Арлекина является мутация в гене ABCA12.

Ген ABCA12 участвует в процессе образования белков, которые играют роль в развитии клеток кожи. Кроме того, белок, продуцируемый геном ABCA12, помогает распределять жир до самого внешнего слоя кожи (эпидермиса).

Когда ген ABCA12 мутирует или изменяется, белок не может образовываться, или есть небольшой аномальный белок, но он не может правильно транспортировать жир.

Потеря этого белка ABCA12 нарушает нормальное развитие кожи в самом внешнем слое (эпидермисе). В результате у младенцев возникают симптомы в виде твердой и толстой кожи, вызванной ихтиозом Арлекина.

Кожа служит защитником тела вместе с окружающей средой. Если у ребенка это врожденное кожное заболевание, обычно становится труднее контролировать потерю воды из организма, регулировать температуру тела и бороться с инфекцией.

Это потому, что текстура кожи толстая и потрескавшаяся. Вот почему младенцы с ихтиозом Арлекина часто испытывают большую потерю жидкости (обезвоживание) и опасные для жизни инфекции в первые несколько недель жизни.

Исходя из этого, новорожденным с врожденными кожными заболеваниями необходимо как можно скорее провести интенсивную терапию.

Ихтиоз Арлекина - это наследственное заболевание кожи, которое представляет собой аутосомно-рецессивный генетический или аутосомно-рецессивный ген.

То есть ребенок может заболеть этим заболеванием только в том случае, если дефект гена унаследован от обоих родителей.

Однако младенцы также могут стать носителями ихтиоза Арлекина, не испытывая при этом никаких симптомов заболевания.

Это связано с тем, что младенцы, являющиеся носителями этого заболевания, наследуют ген только от одного родителя.

Когда младенец-носитель ( перевозчик Если вы выйдете замуж за человека, который также является носителем ихтиоза Арлекина, вероятность развития этого заболевания у его ребенка будет 25%.

Таким образом, процент относится к каждому ребенку родителей, у которых оба страдают ихтиозом Арлекина или перевозчик .

Что увеличивает риск развития ихтиоза Арлекина?

Как объяснялось ранее, риск ихтиоза Арлекина у новорожденных будет еще выше, если оба родителя унаследовали гены от обоих родителей.

Если вы беременны или планируете беременность и обеспокоены наличием в семейном анамнезе ихтиоза Арлекина, вам следует дополнительно проконсультироваться с врачом.

Врач узнает больше о том, есть ли генетика у вас или у вашего партнера.

Между тем, если вы беременны и у вас есть определенные проблемы, связанные с беременностью, вам следует проконсультироваться с врачом для прохождения определенных анализов.

Генетическое тестирование обычно проводится для определения риска заболевания путем взятия образцов кожи, крови или околоплодных вод.

Когда вам следует обратиться к врачу?

Ихтиоз Арлекина - врожденный порок, который легко наблюдается у новорожденных. Если вы заметили у вашего ребенка указанные выше симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья организма каждого человека разное, в том числе и у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение относительно состояния здоровья вашего ребенка.

Какие тесты обычно проводятся для диагностики этого состояния?

Не только после рождения состояние ихтиоза Арлекина у младенцев можно определить еще в утробе матери, выполнив следующие тесты.

1. Ультразвуковое исследование.

Диагноз ихтиоза Арлекина при беременности можно поставить с помощью ультразвукового исследования (УЗИ).

Ультразвуковое обследование может помочь врачам на ранней стадии определить риск врожденных дефектов. По результатам ультразвукового сканирования плоды с ихтиозом Арлекина обычно характеризуются открытым ртом, широкими губами, плоским носом и аномальной формой ушей.

Ноги и ручки ребенка с ихтиозом Арлекина также выглядят аномально изогнутыми. Фактически, у детей с врожденными кожными заболеваниями веки обычно вывернуты, что называется эктропионом.

2. Амниоцентез.

Кроме того, диагностика ихтиоза Арлекина у младенцев в утробе матери также может быть сделана с помощью теста амниоцентеза, то есть взятия пробы околоплодных вод. Затем результаты исследуются в лаборатории.

3. Тест ворсин хориона.

Другие тесты также могут быть выполнены с помощью теста ворсин хориона. Этот тест предназначен для проверки возможных отклонений у ребенка в утробе матери.

Для получения образцов ДНК плода используются как амниоцентез, так и исследование ворсин хориона. Затем образцы ДНК плода были протестированы для определения возможности мутаций в гене ABCA12.

Каковы варианты лечения ихтиоза Арлекина?

Первоначальное лечение новорожденных с кожными заболеваниями обычно проводится путем помещения ребенка в инкубатор. Температура в инкубаторе должна поддерживаться такой, чтобы уровень влажности был высоким.

Чтобы питание ребенка оставалось адекватным, ему можно давать молоко через зонд, чтобы предотвратить истощение и обезвоживание.

Некоторые из основных методов лечения ихтиоза Арлекина у других младенцев следующие:

Поддерживайте и поддерживайте дыхательные пути.
Защитите конъюнктиву ребенка каплями искусственной слезы 2 раза в день.
Использование настоев для приема питательных веществ и жидкости. Также необходимо следить за электролитным балансом малыша.

В дополнение к основному лечению младенцам необходимо еще несколько видов лечения, таких как:

Назначение ретиноидных препаратов, таких как изотретиноин и ацитретин, для предотвращения появления трещин на коже.
Нанесите специальный увлажняющий крем для детской кожи сразу после купания и постоянно повторяйте его.
Назначение обезболивающих для снятия боли при кожных заболеваниях.
Ретинальная терапия глаза для предотвращения слепоты.
Госпитализация в отделении интенсивной терапии новорожденных - отделении интенсивной терапии для новорожденных, чтобы лучше контролировать состояние пациента.
Помещение ребенка во влажный инкубатор на случай потери жидкостей организма и нарушения температуры тела.

Не существует лечения, которое могло бы полностью вылечить ихтиоз Арлекина. Однако, помимо вышеуказанного лечения, вы также можете поддерживать кожу ребенка влажной и чистой.

Причина в том, что из-за сухой и стянутой кожи кожа ребенка может потрескаться и стать более подверженной инфекциям.