Хотя хромосомы не так знакомы, как ДНК, они связаны с этой молекулой. Однако вы действительно знаете, что такое хромосомы? Для получения более подробной информации рассмотрим некоторые из следующих фактов.
Что такое хромосомы?
Хромосомы происходят от греческого слова цветность а также сома. Цветность означает цвет, в то время как сома означает тело. Ученые дали это название, потому что эта молекула представляет собой клетку или структуру тела, которая при рассмотрении под микроскопом состоит из определенных цветов.
Эта молекула была впервые обнаружена в конце 1800-х годов. Однако в то время природа и функция этой клеточной структуры не были ясны. В начале 1900-х годов Томас Хант Морган повторно изучил этот раздел. Морган обнаружил связь между хромосомами и врожденными чертами живых существ.
Таким образом, можно сделать общий вывод, что хромосома - это плотно свернутая совокупность ДНК, расположенная в ядре (ядре клетки) почти каждой клетки тела. Этот набор ДНК представляет собой нитевидную молекулу, которая несет наследственную информацию, начиная от роста, цвета кожи и заканчивая цветом глаз.
Эта молекула состоит из белка и молекулы ДНК, которая содержит генетические инструкции организма, переданные от родителей. У людей, животных и растений большинство хромосом расположены в ядре клетки парами.
Обычно в организме человека 23 пары хромосом или 46 копий. Однако у растений и животных количество сильно различается. Каждый пул ДНК имеет два коротких плеча, два длинных плеча и центромеру посередине в качестве центра.
Хромосомная функция
Уникальная структура хромосом удерживает ДНК обернутой вокруг спиралевидных белков, называемых гистонами. Без таких спиралей молекула ДНК была бы слишком длинной, чтобы поместиться внутри клетки.
Чтобы проиллюстрировать, если бы все молекулы ДНК в клетке человека были удалены из их гистонов, их длина составила бы около 6 футов или эквивалент 1,8 метра.
Чтобы организм или живое существо росли и функционировали должным образом, клетки должны продолжать делиться. Цель - заменить старые поврежденные клетки новыми. Во время этого процесса деления клеток важно, чтобы ДНК оставалась неповрежденной и равномерно распределялась между клетками.
Что ж, важную роль в этом процессе играют хромосомы. Эта молекула отвечает за точное копирование и распределение ДНК в большинстве клеточных делений. Но иногда все еще существует вероятность того, что эта коллекция ДНК сделала ошибку в процессе деления.
Изменения количества или структуры пула ДНК в новой клетке могут вызвать серьезные проблемы. Например, определенные типы лейкемии и некоторые другие виды рака вызваны повреждением этой коллекции ДНК.
Кроме того, важно, чтобы яйцеклетки и сперматозоиды содержали нужное количество хромосом с правильной структурой. В противном случае полученное потомство также может не развиваться должным образом.
Хромосомы всего живого не одинаковы
По количеству и форме этот набор ДНК сильно различается у каждого живого существа. Большинство бактерий имеют одну или две кольцевые хромосомы. Между тем, у людей, животных и растений линейные хромосомы расположены попарно в ядре клетки.
Единственные клетки человека, не содержащие пары хромосом, - это репродуктивные клетки или гаметы. Эти репродуктивные клетки несут только по одной копии каждой.
Когда две репродуктивные клетки объединяются, они становятся одной клеткой, содержащей по две копии каждой хромосомы. Затем эти клетки делятся, чтобы произвести полноценного взрослого человека с полным набором парных хромосом почти во всех его клетках.
Круглые коллекции ДНК также встречаются в митохондриях. Митохондрии - это место, где клетки дышат. Позже этот раздел будет служить для сжигания глюкозы и выработки энергии, необходимой организму.
Внутри митохондрии этот набор ДНК намного меньше по размеру. Этот круговой набор ДНК, расположенный вне ядра клетки в митохондриях, служит двигателем клетки.
Как наследовать хромосомы
У людей и большинства других живых существ по одной копии каждого из этих наборов ДНК наследуются как от родителей мужского, так и от женского пола. Следовательно, каждый рожденный ребенок должен унаследовать некоторые характеристики своих матери и отца.
Однако этот образец наследования отличается для небольших пулов ДНК, обнаруженных в митохондриях. Митохондриальная ДНК всегда наследуется только от женщины-родителя или яйцеклетки.
У мужчин и женщин разные хромосомы
Помимо того, что они физически разные, мужчины и женщины также имеют разные наборы ДНК. Эти разные наборы ДНК называются половыми хромосомами. У самок в клетках две X-хромосомы (XX). А у мужчин один Х и один Y (XY).
Человек, унаследовавший слишком много или слишком мало копий половых хромосом, может вызвать серьезные проблемы. У женщин с дополнительными копиями Х-хромосомы большее количество (XXX) может вызвать умственную отсталость.
Между тем, мужчины, у которых более одной Х-хромосомы (XXY), будут испытывать синдром Клайнфельтера. Этот синдром обычно характеризуется маленькими неопущенными яичками, увеличенной грудью (гинекомастия), меньшей мышечной массой и большими бедрами, как у женщин.
Кроме того, еще одним синдромом, вызванным дисбалансом количества половых хромосом, является синдром Тернера. Для женщин с синдромом Тернера характерно наличие только одной хромосомы X. Обычно они очень короткие, плоскогрудые и имеют проблемы с почками или сердцем.
Типы хромосомных аномалий
Хромосомные аномалии обычно делятся на две широкие группы, а именно численные и структурные аномалии.
Числовая аномалия
Числовые отклонения возникают, когда количество хромосом меньше или больше, чем должно быть, а именно две (пара). Если человек теряет одну из них, это состояние называется моносомией в рассматриваемой группе ДНК.
Между тем, если у человека больше двух хромосом, это состояние называется трисомией.
Одной из проблем со здоровьем, вызванных числовыми отклонениями, является синдром Дауна. Это состояние характеризуется умственной отсталостью у больного, другой характерной формой лица и слабой мышечной силой.
У людей с синдромом Дауна есть три копии хромосомы 21. Вот почему это состояние называется трисомией 21.
Структурные аномалии
Структурные аномалии обычно меняются по нескольким причинам, а именно:
- Делеция, потеря части хромосомы.
- Дублирование, часть хромосомы удваивается, чтобы произвести дополнительный генетический материал.
- Транслокация, часть хромосомы переносится на другую хромосому.
- Инверсия, часть хромосомы сломана, инвертирована и повторно соединена, что приводит к инверсии генетического материала.
- Кольцо, часть хромосомы повреждена и образует круг или кольцо.
Как правило, большинство случаев этой структурной аномалии возникает из-за проблем с яйцеклетками и сперматозоидами. В этом случае аномалия проявляется в каждой клетке тела.
Однако после оплодотворения могут возникать некоторые аномалии, так что некоторые клетки имеют аномалии, а некоторые нет.
Это заболевание также может передаваться по наследству от родителей. По этой причине, когда у ребенка есть отклонение от нормы в его коллекции ДНК, врач проверяет коллекцию ДНК его родителей.
Причины хромосомных аномалий
Согласно отчету Национального исследовательского института генома человека, хромосомные аномалии обычно возникают, когда происходит ошибка в процессе деления клеток. Процесс деления клеток делится на два: митоз и мейоз.
Митоз - это процесс деления, при котором образуются две повторяющиеся клетки исходной клетки. Это деление происходит во всех частях тела, кроме репродуктивных органов. В то время как мейоз - это деление клетки, производящей половину хромосом.
Что ж, в обоих этих процессах может произойти ошибка, вызывающая слишком мало или слишком много ячеек. Ошибки также могут возникать, когда эта коллекция ДНК дублируется или дублируется.
Кроме того, существуют другие факторы, которые могут увеличить риск этой аномалии сбора ДНК, а именно:
Возраст матери
Женщины рождаются с яйцами. Некоторые исследователи считают, что это заболевание может возникать из-за изменений генетического материала яйцеклетки с возрастом.
Как правило, женщины старшего возраста имеют более высокий риск рождения детей с хромосомными аномалиями по сравнению с женщинами, зачатыми в более молодом возрасте.
Среда
Возможно, что факторы окружающей среды играют роль в возникновении генетических ошибок. Однако необходимы дополнительные доказательства, чтобы выяснить, что на это повлияло.
Заболевания, вызванные хромосомными аномалиями
Синдром Дауна
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, также известное как трисомия 21. Это состояние является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, вызванных дополнительной хромосомой 21. В результате у младенцев есть 47 копий хромосомы, тогда как обычно у людей только 46 копий ( 23 пары).
Одним из самых сильных факторов, вызывающих эту проблему, является возраст матери во время беременности. Обычно риск увеличивается каждый год после того, как матери исполнится 35 лет.
Детей с синдромом Дауна обычно легко узнать по их физическим характеристикам. Вот некоторые общие признаки синдрома Дауна у детей:
- Глаза, склонные кверху
- Маленькие ушки, которые обычно слегка загнуты
- Маленький размер рта
- Короткая шея
- Суставы, как правило, слабые
Синдром Тернера
Это состояние является генетическим заболеванием, которое обычно встречается у девочек. Это происходит, когда ребенок теряет одну хромосому, и остается только 45. Обычно у детей с синдромом Тернера тело короче, чем у их сверстников.
Кроме того, некоторые другие симптомы, характеризующие синдром Тернера:
- У него широкая шея со складками кожи по бокам.
- Есть отличия в форме и положении ушей.
- плоская грудь
- На коже больше, чем обычно, на коже появляется много маленьких коричневых родинок.
- Маленькая челюсть
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера также известен как состояние XXY, при котором у мужчин есть дополнительная Х-хромосома в своих клетках. Обычно у малышей с этим синдромом слабые мышцы. Поэтому его развитие имеет тенденцию быть медленнее, чем другие.
В период полового созревания мужчины с синдромом XXY обычно не производят столько тестостерона, как другие мальчики. Кроме того, у них также есть маленькие и неплодородные яички.
Это состояние делает ребенка менее мускулистым, меньше волос на лице и теле, даже если грудь больше, чем обычно.
Трисомия 13 и 18
Трисомия 13 и 18 - это генетические нарушения, приводящие к врожденным дефектам. Трисомия 13 означает, что рожденные дети имеют 3 копии хромосомы номер 13. Трисомия 13 называется синдромом Патау.
Между тем, ребенка с тремя копиями 18 хромосомы или трисомией 18 называют синдромом Эдвардса. Как правило, дети с обоими заболеваниями не доживают до одного года.
Младенцы с трисомией 13 или синдромом Патау обычно характеризуются:
- Низкий вес при рождении
- Маленькая голова со скошенным лбом
- Структурные проблемы в головном мозге
- Размер прилежащего глаза
- Заячья губа и нёбо
- Яички не опускаются в мошонку
Между тем младенцы с трисомией 18 (синдром Эдвардса) характеризуются:
- Не удалось процветать
- маленькая голова
- Маленький рот и челюсть
- Короткая грудина
- Проблемы со слухом
- Руки и ноги в согнутом положении
- Спинной мозг не полностью закрыт (расщепление позвоночника)
Как обнаружить хромосомные аномалии у плода
Чтобы обнаружить хромосомные аномалии у плода, обычно можно провести несколько тестов. Этот тест очень важен, потому что возникающие отклонения могут повлиять на развитие малыша. Обычно проводятся два типа тестов:
Скрининговый тест
Этот тест проводится для выявления признаков того, что у вашего ребенка высокий риск заболевания. Однако скрининговые тесты не могут точно определить, есть ли у ребенка какое-либо заболевание.
Тем не менее, этот тест не оказывает плохого воздействия на мать и ребенка. Могут быть выполнены следующие виды скрининговых тестов:
Комбинированный скрининг первого триместра (FTCS)
Этот тест проводится при ультразвуковом сканировании ребенка на сроке от 11 до 13 недель беременности. Помимо УЗИ, при сроке беременности от 10 до 13 недель также будут сделаны анализы крови.
Эта процедура сочетает в себе результаты УЗИ и анализов крови с фактами о возрасте, весе, этнической принадлежности и курении матери.
Тройной тест
Этот тест проводится во втором триместре беременности, то есть в возрасте от 15 до 20 недель. Эта процедура проводится для измерения уровня определенных гормонов в крови матери. Обычно этот тест проводится для выявления риска синдрома Дауна, синдрома Эдварда, синдрома Патау и дефектов нервной трубки (расщелины позвоночника).
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)
НИПТ - это пренатальный скрининг для поиска ДНК плаценты ребенка в образце крови матери. Однако такие отборы, как НИПТ, определяют только вероятность. Этот тест не может точно определить, будет ли у ребенка хромосомная аномалия или нет.
Хотя это невозможно определить с уверенностью, согласно исследованию, опубликованному в BMJ Open, этот тест имеет точность от 97 до 99 процентов для выявления синдрома Дауна, Патау и Эдварда.
Позже результаты этого скрининга НИПТ помогут врачам определить следующие шаги, в том числе, нужно ли вам делать диагностические тесты, такие как отбор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез, или нет.
Диагностический тест
Этот тест проводится, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка хромосомная аномалия или нет. К сожалению, диагностический тест довольно рискован, чтобы вызвать выкидыш. Могут быть выполнены следующие виды диагностических тестов:
Амниоцентез
Амниоцентез - это процедура, используемая для получения образца околоплодных вод, окружающих плод. Этот тест обычно проводится женщинам на сроке от 15 до 20 недель беременности.
Тем не менее, женщины, которым необходимо пройти этот тест, обычно предпочитают тех, кто имеет высокий риск, например, в возрасте 35 лет и старше, или ненормальных скрининговых тестов.
Взятие пробы ворсин хориона (CVS)
Эта процедура выполняется путем взятия образца клеток или ткани плаценты для исследования в лаборатории. Клетки или ткани плаценты берутся, потому что они имеют тот же генетический материал, что и плод. Эти клетки или ткани также можно тестировать на наличие аномалий в их пулах ДНК.
CVS не может предоставить информацию о дефектах нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Поэтому после проведения CVS врач проведет контрольный анализ крови на сроке от 16 до 18 недель беременности.
