Талассемия - это заболевание крови, при котором гемоглобин (Hb) в эритроцитах не работает нормально. Это генетическое заболевание может проявлять признаки и симптомы, которые различаются у каждого больного. Каковы признаки и симптомы талассемии, за которыми нужно следить?
Признаки и симптомы талассемии
Организм людей с талассемией не может должным образом вырабатывать гемоглобин в красных кровяных тельцах. Гемоглобин имеет функцию распространения кислорода через кровоток по всему телу.
Это отсутствие распределения кислорода может повлиять на состояние здоровья, поэтому у людей с талассемией появляются определенные признаки и симптомы.
Степень выраженности симптомов, испытываемых каждым пациентом, может быть разной в зависимости от типа перенесенной талассемии. Фактически, люди с малой талассемией также могут не ощущать никаких признаков и симптомов.
Ниже приведены основные характеристики, которые обычно встречаются у пациентов с талассемией:
1. Анемия
Почти все люди с талассемией, особенно в средней и тяжелой степени, будут иметь характеристики, напоминающие анемию. Тяжесть анемии также варьируется от легкой, средней до тяжелой.
Обычно у людей, страдающих малой талассемией, наблюдается только легкая анемия. Между тем, у людей с большой талассемией будут наблюдаться признаки более тяжелой анемии. Эти признаки обычно начинают появляться, когда малышу исполняется 2 года.
Ниже приведены симптомы тяжелой анемии, которые могут возникнуть у людей с тяжелой или умеренной талассемией:
- Бледная кожа и лицо
- Головокружение или головная боль
- Снижение аппетита
- Тело часто чувствует усталость
- Трудно дышать
- Темная моча
- Аритмия
- Ногти выглядят ломкими
- Воспаление или молочница на языке
2. Слишком много железа в организме.
Еще одна характеристика, обычно обнаруживаемая у пациентов с талассемией, - это высокий уровень железа в организме. Это состояние возникает из-за того, что количество красных кровяных телец нарушено, и организм пытается увеличить количество железа, усваиваемого кишечником. Не говоря уже о том, что есть дополнительный эффект железа, который обычно получают в процессе переливания крови для лечения талассемии.
Избыток железа в организме может повлиять на здоровье селезенки, сердца и печени и вызвать следующие симптомы у людей с талассемией.
- Невероятная усталость
- Боли в суставах
- Боль в животе
- Аритмия
- Снижение полового влечения
- Нерегулярные менструации
- Высокий уровень сахара в крови
- Желтуха (пожелтение кожи и белков глаз)
Если не лечить немедленно, это состояние может привести к другим заболеваниям, таким как сердечная недостаточность, заболевание печени и диабет.
3. Проблемы с костями
Проблемы, возникающие в костях, также являются одной из характеристик талассемии. Это состояние обычно вызвано тем, что костный мозг пытается производить больше красных кровяных телец.
Поэтому иногда у людей с талассемией некоторые части кости имеют неестественную форму. Эти характеристики можно увидеть на лицевых костях и черепе.
Кроме того, избыток костного мозга также может повлиять на прочность костей. У людей, страдающих костными заболеваниями, как правило, кости более хрупкие и легче ломаются. Следовательно, пациенты также более подвержены одному из осложнений талассемии в виде остеопороза.
4. Нарушение роста
Другие характеристики, которые также часто встречаются у людей с талассемией, - это нарушение роста и развития. Больные талассемией, как правило, невысокого роста.
Это состояние вызвано тяжелой анемией, особенно у пациентов, которые уже находятся на тяжелом уровне. Это объясняется в статье из Кокрановская база данных систематических обзоров.
Вышеупомянутое избыточное накопление железа также может повлиять на жизненно важные органы тела, такие как печень, сердце и гипофиз. Гипофиз - это орган, вырабатывающий гормон роста.
Нарушение работы гипофиза может замедлить рост людей с талассемией.
Как врачи диагностируют талассемию?
Если у вас или у ваших близких проявляются признаки талассемии, упомянутые выше, немедленно обратитесь к врачу. Кроме того, для тех из вас, у кого есть члены семьи или родители с талассемией, но вы никогда не чувствуете никаких симптомов, постарайтесь держать себя под контролем.
Чтобы диагностировать это заболевание, врач возьмет образец вашей крови для исследования в лаборатории. Вот некоторые скрининговые тесты на талассемию:
1. Полный анализ крови (CBC)
Общий анализ крови или полный анализ крови (CBC) - это тест, выполняемый для измерения количества гемоглобина, а также других клеток крови, таких как красные и белые кровяные тельца.
Люди с характеристиками талассемии обычно имеют меньшее количество нормальных эритроцитов и гемоглобина или имеют форму красных кровяных телец, которая меньше нормальной.
2. Тест на гемоглобин.
У теста на гемоглобин есть еще одно название - электрофорез гемоглобина. По данным KidsHealth, с помощью электрофореза гемоглобина можно измерить различные типы гемоглобина в крови.
По этому анализу врач может определить, есть ли аномальный гемоглобин или проблема с образованием гемоглобина в крови.
3. Пренатальный тест
Если у вас или у вашего партнера есть признаки талассемии или вы несете ген талассемии, рекомендуется пройти пренатальное тестирование, пока ребенок еще находится в утробе матери. Этот тест направлен на определение состояния талассемии у плода.
Существует два типа пренатального тестирования, а именно:
- Биопсия хориона (CVS)CVS - это тест, который можно сделать между 11 и 14 неделями беременности. Медицинская бригада вводит небольшую иглу в брюшную полость, чтобы взять образец ткани из плаценты. Клетки, содержащиеся в этих тканях, будут исследованы для диагностики талассемии.
- АмниоцентезЭтот тест обычно можно проводить, начиная с 15-й недели беременности. Немного отличается от CVS, медицинская бригада вводит иглу в брюшную полость матери, чтобы взять образец жидкости (околоплодных вод) в матке. Затем жидкость будет исследована, чтобы узнать, в каком состоянии находится талассемия у плода.
4. Тест уровня железа.
В процессе диагностики талассемии врач также порекомендует пройти тест на уровень железа в организме. Это важно, чтобы определить, являются ли симптомы анемии талассемией или железодефицитной анемией.
Этот тест проводится путем измерения нескольких веществ в крови, таких как уровень ферритина. Ферритин - это белок, связывающий железо в организме. Уровень ферритина может указывать на то, сколько железа связано в вашем организме.
