Все родители хотят, чтобы их ребенок родился в мире в целости и сохранности. К сожалению, есть дети, у которых есть врожденные дефекты, из-за которых их тела не идеальны. Одним из условий врожденных дефектов у грудничков является синдром Дауна. Итак, что на самом деле вызывает синдром Дауна или синдром Дауна?
Что вызывает синдром Дауна?
Синдром Дауна - наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание. Вообще говоря, причина синдрома Дауна или синдрома Дауна заключается в том, что у ребенка избыточное количество хромосом в утробе матери.
Это состояние синдрома Дауна не следует недооценивать, поскольку оно может вызвать у детей трудности в обучении.
Заболеваемость синдромом Дауна или синдромом Дауна во всем мире оценивается в 1 из 700 от общей рождаемости.
Другими словами, около восьми миллионов детей страдают синдромом Дауна. Между тем, по данным Центра данных и информации Министерства здравоохранения Индонезии, случаи синдрома Дауна в Индонезии имеют тенденцию к увеличению.
Согласно результатам фундаментального исследования здоровья (Riskesdas), у детей в возрасте 24-59 месяцев наблюдается около 0,12 процента случаев синдрома Дауна.
Этот результат увеличился до 0,13 процента в 2013 году, пока он не изменился до 0,21 процента в 2018 году. Следует отметить, что синдром Дауна в целом не является наследственным заболеванием.
Как упоминалось ранее, наличие генетической аномалии при зачатии ребенка с дополнительной 21-й хромосомой является причиной синдрома Дауна или синдрома Дауна.
Добавление хромосомы 21 может происходить в виде полных или только частичных копий, как тех, что образуются во время развития яйцеклетки, образования сперматозоидов или эмбрионов.
Более подробно, как это, обычно в человеческих клетках 46 хромосом, и каждая пара хромосом образована от отца и матери.
Если во время аномального деления клеток задействована 21 хромосома, именно здесь возникает синдром Дауна или синдром Дауна. Аномалии в процессе деления клеток, которые затем производят хромосому 21 или дополнительные частичные хромосомы.
Генетические вариации, вызывающие синдром Дауна
Начиная со страницы Mayo Clinic, существует несколько генетических вариаций, которые могут вызвать синдром Дауна или синдром Дауна:
Причины синдрома Дауна из-за трисомии 21
Примерно 95 процентов причин синдрома Дауна возникает из-за трисомии 21. Если у ребенка с синдромом Дауна обычно есть две копии хромосомы, это отличается от случая трисомии 21.
У ребенка с трисомией 21 есть три копии хромосомы 21 во всех клетках. Это состояние может возникать из-за аномального деления клеток во время развития сперматозоидов или яйцеклеток.
Например, хромосомы аккуратно выстраиваются в линию, чтобы производить яйцеклетки или сперматозоиды в процессе, называемом мейозом.
Однако трисомия 21 имеет неблагоприятный эффект. Вместо одной хромосомы были даны две хромосомы 21.
Таким образом, позже, после успешного оплодотворения, яйцеклетка, которая должна иметь только две хромосомы, фактически имеет всего три хромосомы. Это одна из причин синдрома Дауна.
Мозаичный синдром Дауна (Мозаичный синдром Дауна)
По сравнению с двумя типами генетических вариаций, которые вызывают синдром Дауна или синдром Дауна, описанные ранее, этот тип мозаики встречается довольно редко.
Мозаичный синдром Дауна является причиной синдрома Дауна, который возникает, когда у человека есть только несколько клеток с дополнительной копией 21 хромосомы.
Точная причина этого мозаичного синдрома Дауна отличается от двух предыдущих типов и пока не известна.
Вот почему характеристики или характеристики ребенка с мозаичным синдромом Дауна предсказать сложнее, в отличие от двух предыдущих типов.
Эти черты или характеристики могут казаться менее очевидными в зависимости от того, какая клетка и сколько клеток имеют дополнительную 21 хромосому.
Транслокация синдрома Дауна (Транслокационный синдром Дауна)
Транслокация при синдроме Дауна - это состояние, при котором часть 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме до или во время оплодотворения.
У ребенка с транслоцированным синдромом Дауна, как обычно, две копии 21-й хромосомы. Однако у ребенка также есть дополнительный генетический материал от хромосомы 21, прикрепленный к другой хромосоме.
Причина этого типа синдрома Дауна связана с аномальным делением клеток до или после завершения процесса оплодотворения.
В отличие от других типов причин синдрома Дауна, транслоцированный синдром Дауна - это тип, который иногда может быть унаследован от родителей или генетически.
Тем не менее, только около 3-4 процентов случаев перенесенного синдрома Дауна действительно передаются от одного из родителей.
Если синдром Дауна переносится на ребенка, это означает, что у отца или матери есть часть генетического материала на 21-й хромосоме, перестроенная на другой хромосоме.
Однако в случае транслоцированного синдрома Дауна дополнительный генетический материал на хромосоме 21 отсутствует. То есть у отца или матери на самом деле нет признаков или симптомов синдрома Дауна.
Однако отец или мать могут передать его ребенку, потому что они несут генетический материал, вызывающий у ребенка синдром Дауна.
Это состояние приводит к появлению дополнительного генетического материала из хромосомы 21. Риск уменьшения транслокации при синдроме Дауна зависит от пола родителя, несущего хромосому 21, а именно:
- Если отец - агент-перевозчик (перевозчик) риск синдрома Дауна составляет около 3%.
- Если мать - агент-носитель (перевозчик) риск синдрома Дауна колеблется в пределах 10-15%.
Перевозчик (перевозчик) может не проявлять признаков или симптомов синдрома Дауна, но он может передать процесс транслокации плоду.
Каковы факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна?
Некоторые теории предполагают, что синдром Дауна вызывается тем, насколько хорошо организм матери перерабатывает фолиевую кислоту.
Однако многие также выступают против этой теории, потому что существует много путаницы в отношении факторов, влияющих на возникновение синдрома Дауна.
Это объясняет Кеннет Розенбаум, доктор медицины, руководитель отдела генетики и метаболизма и заместитель директора клиники синдрома Дауна Детского национального медицинского центра в Вашингтоне, округ Колумбия.
Есть определенные условия, которые могут увеличить риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти вещи называются факторами риска.
Вот некоторые факторы риска синдрома Дауна или синдрома Дауна:
1. Возраст матери на момент беременности
Возраст матери во время беременности не является причиной синдрома Дауна, но является одним из факторов риска. Синдром Дауна может возникнуть в любом возрасте, когда мать беременна.
Однако вероятность развития синдрома Дауна увеличивается с возрастом.
Считается, что риск вынашивания ребенка с генетическими проблемами, включая синдром Дауна, увеличивается, когда женщина достигает 35 лет или старше во время беременности.
Это связано с тем, что яйцеклетки пожилых женщин подвергаются большему риску неправильного хромосомного деления.
Даже в этом случае дети с синдромом Дауна могут родиться от женщин в возрасте до 35 лет из-за увеличения числа беременностей и рождений в молодом возрасте.
У беременных женщин 25-летнего возраста риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 1200.
В то время как женщины в возрасте 35 лет при беременности имеют риск до 1 из 350 человек. Точно так же у беременных женщин в возрасте 49 лет риск синдрома Дауна увеличивается на 1 из 10 человек.
Они обнаружили, что в матке женщин, приближающихся к менопаузе, также повышается риск бесплодия.
Кроме того, возможность выбора дефектных эмбрионов снижает и увеличивает риск того, что еще не родившийся ребенок испытает полную задержку в развитии.
2. Раньше родили ребенка с синдромом Дауна.
Женщины, родившие ребенка с синдромом Дауна, имеют более высокий риск рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна.
Это также относится к родителям, у которых синдром Дауна переместился так, что он может повлиять на ребенка.
3. Количество братьев и сестер и интервалы между рождениями.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна также зависит от количества братьев и сестер и от того, насколько велика разница в возрасте между младшим и младенцем.
Это объясняется в исследовании Маркуса Нойхойзера и Свена Крацкова из Института медицинской информатики, биометрии и эпидемиологии при университетской клинике Эссена.
Как объяснялось ранее, риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше для матерей, которые впервые беременны в более старшем возрасте.
Этот риск также возрастет, если расстояние между беременностями будет увеличиваться.
Головокружение после того, как стать родителем?
Присоединяйтесь к родительскому сообществу и узнавайте истории других родителей. Ты не одинок!
